17 ene. 2013

Epigenética: tachando la enciclopedia de la vida

Hace algunos días un conocido, cuya formación no tiene nada que ver con la ciencia, me preguntaba en qué tipo de investigaciones estaba involucrado últimamente. Yo le contesté que últimamente estoy tocando algunos temas de epigenética. Acto seguido, tuve que explicarle qué es eso de la epigenética. Esa explicación, algo ampliada, es la que os traigo en esta entrada.

La epigenética (más o menos literalmente "la ciencia de lo que está sobre la genética") se suele definir como el estudio de los cambios químicos que se producen en el material genético y no debidos a alteraciones en la secuencia del ADN. Generalmente se deben a la metilación de las citosinas del ADN o a modificaciones en las histonas que empaquetan el ADN. Lo interesante de estas modificaciones epigenéticas es que son reversibles, se pueden heredar y,quizá lo más importante, alteran la expresión del material hereditario provocando cambios fenotípicos (visibles) que provocan que dos células con el mismo genoma muestren aspectos y funciones muy diferentes (por ejemplo, una neurona y una fibra muscular). ¿Qué produce esas modificaciones? Generalmente se trata de factores ambientales como por ejemplo la dieta (de la que se habla en esta entrada de Ameba Curiosa). ¿cómo esas modificaciones regulan lo que marca el conjunto de los genes, el genoma? Voy a tratar de volverlo a explicar de una forma más sencilla, y para ello usaré el símil de que el genoma es como una enciclopedia.

Esquema de las modificaciones epigenéticas. AttributionShare Alike Some rights reserved by AJC1


El genoma, la enciclopedia de la vida.


El ADN es el material hereditario que contiene las claves para el desarrollo de un organismo. En cada célula de un organismo se encuentran varias moléculas de ADN (cromosomas) que son cadenas de nucleótidos (las famosas cuatro letras A, G, T, C) cuya secuencia define las instrucciones para que esa célula construya proteínas que permiten las funciones que esa célula va a desempeñar y, por tanto, el desarrollo y función de cada célula.

Podemos imaginar que cada uno de esos cromosomas es un tomo de la enciclopedia que forma el conjunto de todos esos tomos. Cada tomo de nuestra enciclopedia contiene un largo texto formado por sólo 4 letras diferentes que se encuentra dividido en párrafos. Algunos de esos párrafos contienen, codificada, la información de cómo tiene que ser determinada proteina. A esos párrafos se les conoce como genes. Otros párrafos contienen información (del tipo "empieza a leer aquí que en un pár de páginas viene un gen") para la maquinaria que tiene que leer e interpretar lo que dice la enciclopedia. Y aún algunos más puede que sean "párrafos de relleno" ya que no sabemos muy bien cual es su utilidad, aunque megaproyectos como ENCODE nos van desvelando su utilidad, como nos cuenta Francis en esta entrada. En la mayoría de organismos que se reproducen sexualmente tenemos dos versiones de cada tomo, una procedente de cada uno de los padres. Esas dos versiones pueden ser bastante diferentes, pero tratan sobre lo mismo.

Así pues, en cada célula tenemos dos versiones de una misma enciclopedia, que la célula leerá con el fin de saber como tiene que hacer las proteínas que necesita para funcionar. Cuando la célula se divide originando dos células "hijas" primero hace una copia de cada versión de la enciclopedia para luego repartir cada una de esas copias entre las dos células resultantes. Ese proceso de copia (llamado replicación del ADN) muchas veces comete errores (mutaciones): copia mal alguna letra, se come algunas otras, mete letras de más o cambia el orden de algunos fragmentos, entre otras posibilidades. Si esos errores de copia se producen en las células que van a originar los gametos se podrán transmitir a la descendencia del organismo provocando que existan variaciones en cuanto al texto contenido en las enciclopedias  (variabilidad genética).

El genoma es como una pila de libros, hay que abrir/desplegar
 el libro adecuado para poder leer la información  almacenada.
AttributionShare Alike Some rights reserved by Alexandre Dulaunoy

Modificaciones epigenéticas, restringiendo la lectura de la enciclopedia


Hasta ahora tenemos que todas las células de un organismo contienen una misma enciclopedia que leen para saber que proteínas construir y configurar sus funciones. Pero entonces, ¿por qué cada tipo de célula es diferente a pesar de tener copias (prácticamente) exactas de la misma enciclopedia? Pues se debe a diversos elementos que restringen la lectura de partes de esa enciclopedia.

Por ejemplo, puede haber tachaduras que dificulten o imposibiliten la lectura de ciertos párrafos de un tomo y por tanto no se puedan construir las proteínas que ahí se describían. Desde el punto de vista molecular, eso es lo que pasa en el ADN cuando hay metilación del ADN, se unen grupos metilo a las citosinas (C) provocando que las enzimas que tenían que unirse en esa región no lo hagan, inactivando el gen en cuestión. 

Las tachaduras impiden
 la lectura de un párrafo

Otro tipo de modificación es unir mediante un clip una serie de páginas de cada tomo de tal manera que cuando la célula abre el libro para leer no puede leer el contenido de esas páginas unidas. Las histonas son proteínas que participan en el compactamiento de la cromatina. Cuando el ADN ha de expresarse necesita que la cromatina se desenrolle para que las enzimas correspondientes accedan al ADN, como abrir la página de un libro. Ciertas modificaciones de las histonas (acetilación, fosforilación, metilación, deaminación, isomerización de prolinas y ubiquitinización) impiden en cierto grado ese desenrrollamiento y por tanto las enzimas no pueden acceder al ADN en esa zona, silenciando los genes que contiene.


Así pues, estas modificaciones, que están moduladas por el ambiente (disponibilidad de lápices para tachar o de clips), provocan que ciertos párrafos no se puedan leer y eso lleva a que la célula consiga una configuración determinada y sea diferente a otras. Las modificaciones epigenéticas son reversibles ya que en un momento dado podemos borrar los tachones o quitar los clips pudiendo acceder de nuevo al texto original. Cuando una célula hace las copias de sus versiones de la enciclopedia para dividirse, también copia las modificaciones hechas, y así podrían transmitirse a la descendencia de un organismo.


Aquí os dejo este vídeo, tomado del programa REDES en el que describe brevemente la epigenética y su relación con el cáncer.




Importancia de la epigénetica en el contexto evolutivo


Para acabar una simple nota sobre el papel de la epigenética en la biología evolutiva. Las modificaciones epigenéticas pueden estar "programadas" en el propio ADN como respuesta a ciertos estímulos externos. En ese caso el valor adaptativo viene moldeado por la propia genética y es transmitido de generación en generación. Pero en otros casos, las modificaciones epigenéticas se producen por condiciones ambientales independientemente de la programación genética. En esos casos es  muy difícil que esos cambios (puramente lamarckianos, adquiridos) se transmitan por vía germinal, y no hay evidencias claras de que eso suceda. Hay una controversia creciente en el campo de la biología evolutiva sobre el valor adaptativo de esas modificaciones epigenéticas totalmentente independientes de la secuencia de ADN que el reciente campo de la epigenética ecológica debe de intentar resolver en los próximos años.


Esta entrada participa en la XX edición del Carnaval de Biología, que hospeda Multivac42 en su blog Forestalia


5 dic. 2012

Concentraciones en contra de los recortes: "Con I+D+I hay futuro"

Transcribo el comunicado de Carta por la Ciencia transmitido a través de la FJI-Precarios sobre una serie de concentraciones de protesta por las políticas públicas de inversión (más bien de falta de inversión) en I+D+I. Os animo a todos/as a que participéis (próximamente se dará información sobre otras concentraciones a parte de la de Madrid).


CON I+D+I HAY FUTURO



EL MOVIMIENTO CARTA POR LA CIENCIA CONVOCA UNA CONCENTRACIÓN CONTRA LOS RECORTES EN I+D+i EL PRÓXIMO DÍA 19 DE DICIEMBRE

Hace unas semanas el INE informaba de que en 2011 el gasto español en I+D+i cayó al 1,33% del PIB (en 2010 fue un 1,39%) rompiendo la trayectoria ascendente de este porcentaje en las últimas décadas y alejándonos de la media de la UE, situada en el 2%. El peso relativo del presupuesto de I+D+i en los PGE también ha disminuido.

La evolución de los datos no ha hecho sino empeorar a lo largo del año 2012; finalmente los presupuestos generales del Estado para el 2013 con nuevos descensos, y la negativa del gobierno a introducir enmiendas a los mismos comprometen seriamente la viabilidad del sistema español de ciencia y tecnología.

La disminución del gasto en términos absolutos podría justificarse por la crisis. La disminución de los porcentajes relativos al PIB no. El actual gobierno está empeñado en reducir el aporte público en I+D+i, conduciendo al colapso de nuestro actual sistema de ciencia y tecnología. Basta ver que la financiación Pública de la I+D+i ha acumulado un recorte de un 31% en los dos últimos años y un 38,67% desde 2009.

Las consecuencias sobre el sistema público son evidentes:

  • El presupuesto de los OPIS se ha reducido un 30% en los últimos cuatro años colocando a instituciones emblemáticas como el CSIC en una situación muy grave que afecta a su viabilidad económica.
  • La última convocatoria de proyectos de investigación fundamental no orientada, realizada en diciembre de 2011, aun no se ha resuelto definitivamente y se anuncia que la próxima convocatoria no se hará hasta Marzo de 2013, dejando así más de un año en blanco.
  • Las ayudas de FPI de este año se han resuelto más de 9 meses después y las del año próximo experimentarán una reducción de 200 plazas al igual que las FPU. Así mismo, ya ha sido anunciada la desaparición de las ayudas postdoctorales por segundo año consecutivo y la suspensión del programa JAE del CSIC.
  • Las convocatorias de contratos Ramón y Cajal, Juan de la Cierva y Torres Quevedo han aparecido con meses de retraso e importantes reducciones, saltándose en la práctica una convocatoria, al tiempo que el 90% de las vacantes por jubilación en los OPIs y Universidades no son cubiertas.

Mientras tanto el Ministerio se lanza a difundir proyectos de iniciativas legislativas: Agencia Estatal de Investigación, Estrategia Española de Ciencia, Tecnología e Innovación y el Plan Estatal de Investigación, basados en documentos apresurados, con serias deficiencias y sin memoria económica alguna que permita su implementación.

De no cambiarse esta política, el daño a nuestro sistema público de I+D+i será irreparable, destruyendo lo construido en decenios de esfuerzos, dejando sin trabajo y sin expectativas profesionales a miles de jóvenes investigadores y tecnólogos y afectando seriamente el devenir de la economía española, porque nuestro futuro, el progreso y el bienestar de la ciudadanía, se basa en la I+D+i, como ocurre en Europa en su conjunto.

Es imprescindible dar un giro a las políticas del Gobierno en I+D+i a nivel estatal y exigir su implicación a nivel europeo. Así se lo hemos transmitido infructuosamente a los responsables políticos en los últimos meses a través de diversas iniciativas. Creemos que es hora de recabar la implicación activa de todo el personal de investigación, empresarios y ciudadanos y de hacer un llamamiento a la sociedad en su conjunto para detener el desmantelamiento del sistema de I+D+i.

Para ello os invitamos a una concentración el día 19 de Diciembre a las 13:30 horas en la Plaza de Medicina de la UCM en defensa de la I+D+i. Una delegación de las organizaciones convocantes entregará este comunicado en la sede de la Presidencia del Gobierno.

Las organizaciones convocantes organizarán actos similares en las distintas CC.AA. y se coordinarán con las instancias europeas que piden una política europea más activa en I+D+i.

COLECTIVO CARTA POR LA CIENCIA.
www.sinimasdmasi.wordpress.com

4 dic. 2012

Reseteando

Un año sin entrar por aquí.

Recientemente me han recordado que soy el titular de este blog, y que el mismo no tiene una temática definida. Además lo tengo abandonado. Todos mis esfuerzos blogeriles de este año se los ha llevado mi blog sobre running, y también está bajo de actividad en los últimos tiempos.

El caso es que esto no puede seguir así. Tengo que darle la vuelta a la situación y convertir esta página en algo útil para el público. Por ello voy a hacer un esfuerzo por cambiarle la cara. Lo primero será definir un poco más la tónica general del blog, que será científica-tecnológica. Y luego coger la rutina de escribir en él. Y quizá un cambio de nombre y diseño. No será fácil, pero vamos a intentar resucitar esto.


11 jul. 2011

Solucionando problemas en Ubuntu (II):"El lanzador de Unity no se oculta con una ventana maximizada"

El nuevo escritorio por defecto desde Ubuntu 11.04, Unity, no es del agrado de muchos. Yo he de decir que sí que me gusta y que ya empiezo a estar acostumbrado a él. Sin embargo he de reconocer que aún tiene cosas por pulir.

Una de esas cosas a pulir es un error que se da recurrentemente y todavía no está muy claro el motivo (en launchpad no se ponen de acuerdo). El caso es que en ocasiones el lanzador de Unity, esa barra con los lanzadores de aplicaciones que se encuentra a la izquierda de nuestro escritorio, no se oculta cuando debería hacerlo al haber una ventana maximizada, quedando por encima de la parte izquierda de esa ventana, lo cual es sumamente molesto. Yo he notado que esto me sucede a menudo cuando selecciono y copio textos de archivos pdf, pero ni pasa siempre y a veces pasa sin abrir pdfs....

El caso es que buceando por los foros de ayuda he encontrado una pista para dar con una solución muy sencilla. Cuando el lanzador se "cuelgue" y no se oculte, basta con seleccionar algún texto (basta con una letra) en el navegador (al menos en Firefox funciona, y hay quien dice que Firefox podría ser la fuente del problema) y arrástralos un poco antes de soltarlo. Así de simple! El lanzador recuperará su comportamiento habitual.

Por si no ha quedado claro a lo que me refiero, os dejo un pequeño vídeo como ejemplo:

25 ene. 2011

Solucionando problemas en Ubuntu (I): "Error mounting: mount exited with exit code 13"

Con esta entrada espero empezar una serie de recetas para solucionar algunos problemillas (generalmente de hardware) que nos podemos encontrar en Ubuntu (y que muchas veces nos valdrán para cualquier otra distribución de GNU/Linux) y que a veces requieren bucear por algunos foros y blogs para encontrar una solución válida.

En esta ocasión el problema fue con un disco duro externo, que estaba escribiendo datos en una partición NTFS (necesaria para la dichosa compatiblidad con Windows) cuando el ordenador se apagó (debido a una gráfica defectuosa, pero ese es otro tema). El caso es que la partición NTFS, al reiniciar el equipo, no era posible montarla, originando el siguiente mensaje de error:

Error mounting: mount exited with exit code 13: $MFTMirr does not match $MFT (record 0).
Failed to mount '/dev/sdc4': Input/output error
NTFS is either inconsistent, or there is a hardware fault, or it's a
SoftRAID/FakeRAID hardware. In the first case run chkdsk /f on Windows then reboot into Windows twice. The usage of the /f parameter is very important! If the device is a SoftRAID/FakeRAID then first activate it and mount a different device under the /dev/mapper/ directory, (e.g. /dev/mapper/nvidia_eahaabcc1). Please see the 'dmraid' documentation for more details.

Buceando por los foros de Ubuntu, di con la solución. Podemos volver a Windows y ejecutar chkdsk /f (por ejemplo, chkdsk e: /f) y el checking de Windows recuperará la partición NTFS. En el caso en que no tengas un Windows a mano, siempre puedes hacerlo con el paquete ntfs tools, para ello:

Instala el paquete (copia y pega en una terminal la siguiente instrucción, te pedirá tu contraseña de administrador):
$ sudo apt-get install ntfsprogs
 y ahora comprueba cual es la partición que falla, te lo dice el mensaje de error (/dev/sdc4 en mi caso) para hacer el checking:


$ sudo ntfsfix /dev/sdc4  
(No te olvides de sustituir el /dev/sdc4 por la partición que corresponda). Al cabo de unos segundos te dirá
NTFS partition /dev/sdc4 was processed successfully.
 y problema resuelto, ya monta la partición.

Sin embargo es posible que haya quedado algún archivo o directorio corrupto que no podamos eliminar (generalmente en el que estabamos escribiendo cuando se apagó el equipo). En ese caso, no he encontrado una solución nativa en Linux (debido a que el sistema de archivos NTFS es de Windows y el soporte desde Linux es mediante aplicaciones de terceros). La única solución posible a esto es una comprobación del disco desde Windows (en Windows XP: click derecho sobre la unidad > Propiedades > Herramientas > Comprobación de errores > Marcamos las dos opciones y le damos a Iniciar). Pero ojo, esto puede tardar hasta días (según Microsoft) dependiendo de la situación concreta de los sectores (a mi me ha tardado 2 horas).

Si a alguien no le sirve esta solución, sería bueno que lo indicase en los comentarios e intentaríamos buscar otra, aunque también es posible que se haya dañado el disco de forma irreparable.

29 dic. 2010

¿Qué es la ciencia?

Recientemente me he visto inmerso en una discusión sobre si cierta disciplina (ya hablaré de ella en otro post que requiere cierta preparación) es científica o no. De dicha discusión me doy cuenta, aterrado, que no siempre la gente tiene claro cual es el papel de la ciencia.

La primera definición que nos da la Real Academia de la Lengua al término ciencia es bastante aclaratorio:

1. f. Conjunto de conocimientos obtenidos mediante la observación y el razonamiento, sistemáticamente estructurados y de los que se deducen principios y leyes generales.

Sin embargo sigue siendo algo impreciso, ya que puede quedar margen a la duda de a que se refiere con eso de observación y razonamiento sistemáticamente estructurados. Pues se refiere que para llegar a los principios y leyes generales de la ciencia (el conocimiento científico) no se puede llegar de cualquier manera, hay que cumplir una serie de reglas y seguir una serie de procedimientos: seguir el Método Científico. Cualquier conocimiento al que lleguemos a través del método científico.

Para entender en que consiste el método científico os dejo este vídeo que lo explica de manera muy sencilla.



Del vídeo, destacar un par de puntos, que creo que son vitales para entender la ciencia:
  • La ciencia consiste en platear hipótesis que propongan una explicación a una observación, pero no vale una hipótesis cualquiera, la hipótesis debe ser falsable ya que tiene que ponerse a prueba mediante la experimentación. Una hipótesis que no pueda ser falsable no es científica.
  • El contraste de las hipótesis consiste en realizar predicciones bajo ciertas circunstancias y comprobar si se cumplen mediante un experimento.
  • La ciencia no está libre de errores, pero dado que el proceso científico implica reproducibilidad y, sobre todo, revisión, esos errores tienden a corregirse.
En resumen, ciencia es lo que hacen los científicos, siguiendo las reglas del método científico.

Estas son, de forma somera, las bases de la ciencia. Estaría bien entenderlas antes de decir que tal o tal disciplina es una ciencia. Si tenéis dudas, son bienvenidas en los comentarios.

Si queréis profundizar un poco en el tema os recomiendo las siguientes lecturas, que son bastante sencillitas:

27 dic. 2010

La FNAC coloca la Divulgación Científica dentro de "Espitualidad y Esoterismo"

En la página web de la FNAC, en la sección de libros, podemos observar este curioso menú de temáticas.


Si os fijáis los grandes temas aparecen en negrita y los subtemas a continuación. La flecha marca el subtema (que está sin resaltar) Divulgación científica y, a continuación, un Especial Ciencia, que están dentro del Tema Espiritualidad y Esoterismo. La verdad es que el "error" tiene tela.
Y quiero pensar que es un error aunque ya en la tienda física parece que no diferencian mucho ambos campos, como puede verse en la cabecera de este blog: http://corrientesnoevolutivas.blogspot.com/ (con una foto de la tienda).

Voy darles un margen de confianza y a comunicarles su error (si encuento la dirección adecuada para ello), ya os comunicaré su respuesta.

15 dic. 2010

Seminario "Herramientas para una ciencia 2.0"

Hoy he impartido un seminario en el departamento titulado "Herramientas para una ciencia 2.0". En dicho seminario he tratado de dar a conocer algunas herramientas de la web 2.0 que pueden ayudar a los investigadores a trabajar en equipo y a captar y difundir el conocimiento.

De forma experimental el seminario fue emitido en directo, a modo de webcast, a través de livestream en la sección de Vídeos y Directos de este mismo blog. Por desgracia Windows me dió nuevas razones para odiarle y el siempre temido pantallazo azul hizo acto de aparición en diversas ocasiones, cortando la emisión y haciéndola imposible en la parte final de la presentación. Por ello pido disculpas a la decena de personas que estaba siguiendo la exposición en directo, a la vez que les agradezco su interés. Además de cortarse la emisión, también fue imposible seguir con la grabación de la exposición, así que en la mencionada sección de Vídeos y Directos sólo se encuentra la primera media hora del seminario a vuestra disposición por si queréis verlo. Me comprometo a intentar grabar el seminario de nuevo para que esté disponible entero.

Por último, sólo me queda compartir con vosotros la presentación de diapositivas completa, que podéis utilizar como queráis ya que se comparte con licencia Creattive Commons Atribution-ShareAlike. Espero que os haya sido útil.